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丹东市中心医院
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筛查中心
浏览:(2393) 发布时间:2019-12-7 14:22:04

筛(shai)查(cha)中心科(ke)室简介

筛(shai)查中心是以预防(fang)出生缺陷为目的,以检(jian)验工作方式为手段,对丹东全(quan)地区孕(yun)妇和(he)(he)新(xin)生儿(er)进行相关遗传(chuan)代谢病的筛(shai)查和(he)(he)诊断,是丹东市唯一的新(xin)生儿(er)疾(ji)病筛(shai)查中心及产前筛(shai)查和(he)(he)诊断中心实(shi)验室。

出生缺(que)陷(xian)中(zhong)的遗传代(dai)谢病在每个家(jia)庭生育(yu)(yu)中(zhong)都(dou)有可(ke)(ke)能发生,并不只是在有病症的家(jia)庭才(cai)可(ke)(ke)能发生,因(yin)此生育(yu)(yu)健康需要全民重视(shi)。

新生(sheng)儿疾病筛(shai)查是(shi)在(zai)(zai)宝宝出生(sheng)后开始筛(shai)查预防(fang),产前筛(shai)查是(shi)在(zai)(zai)胎儿出生(sheng)前孕妇怀(huai)孕期间筛(shai)查预防(fang)。

我院新生(sheng)儿疾病(bing)筛(shai)(shai)查工作(zuo)始(shi)于2003年至(zhi)(zhi)今,筛(shai)(shai)查苯丙酮尿(niao)症、先天性甲(jia)状腺(xian)功能减退症两种疾病(bing),至(zhi)(zhi)2019年增(zeng)加先天性肾(shen)上(shang)腺(xian)皮质增(zeng)生(sheng)症,筛(shai)(shai)查三种疾病(bing)。2020年4月执行(xing)省政(zheng)府相关政(zheng)策(ce)实施新筛(shai)(shai)三病(bing)免费筛(shai)(shai)查。

苯(ben)丙(bing)酮尿症(zheng)的(de)(de)(de)疾病,是由于(yu)体(ti)内缺少苯(ben)丙(bing)氨(an)酸(suan)羟化酶,致使人体(ti)不(bu)能代谢苯(ben)丙(bing)氨(an)酸(suan)。苯(ben)丙(bing)氨(an)酸(suan)的(de)(de)(de)堆积造(zao)成人体(ti)器(qi)官受(shou)损,以(yi)大脑(nao)受(shou)损为主,严重影响孩(hai)子(zi)的(de)(de)(de)智力。患(huan)儿出生(sheng)后(hou)早(zao)期没有症(zheng)状,当苯(ben)丙(bing)氨(an)酸(suan)堆积到一定程度(du)造(zao)成伤害后(hou)才(cai)表现(xian)出症(zheng)状。通过早(zao)期筛查可以(yi)发现(xian),及(ji)时治疗可避免体(ti)内苯(ben)丙(bing)氨(an)酸(suan)的(de)(de)(de)堆积,从(cong)而阻止大脑(nao)的(de)(de)(de)损害,防止智力低下。

先天性甲(jia)状(zhuang)腺功(gong)能(neng)(neng)减退(tui)的疾病,是由于先天性甲(jia)状(zhuang)腺功(gong)能(neng)(neng)发育迟(chi)缓(huan),不能(neng)(neng)产生足够的甲(jia)状(zhuang)腺素,致(zhi)使包括大(da)脑在内的人体(ti)器官发育受阻(zu),出现以呆小为主要表现的发育落后。通过早期筛查可(ke)及(ji)早发现并诊治,合理补(bu)充甲(jia)状(zhuang)腺素片,以避免(mian)人体(ti)的受损,防止智(zhi)力低下(xia)。

因此,在(zai)新生(sheng)儿出生(sheng)后(hou)及早(zao)筛查,有利于出生(sheng)缺(que)陷的预防。

产前筛(shai)查(cha)和诊断工作(zuo)始于(yu)2008年至今,筛查胎儿是否罹患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷疾病。细胞培养和染色体核型分析检测始于上世纪80年代,本院是我市唯一坚持该项自我检测的单位,至今已完成外周血检测5000余例。羊水细胞培养和核型分析是产前诊断工作的重要部分,至今已完成检测1200余例。

21-三(san)体(ti)综(zong)合症,又叫(jiao)唐氏(shi)综(zong)合征,是一种最常见(jian)的染(ran)色体(ti)疾病。由于(yu)在生殖细胞分(fen)裂过程(cheng)中染(ran)色体(ti)不分(fen)离,造成比正常核型多出(chu)一条21号染(ran)色体(ti)。患(huan)者表(biao)现(xian)为(wei)体(ti)力和(he)智力均有障碍。通过孕期的筛查和(he)诊断,能够(gou)预防唐氏(shi)儿出(chu)生缺(que)陷的发生。

除以(yi)上业务外,科(ke)室相继开(kai)展了TORCH病毒系列筛查、ABO血型溶血抗体效价筛查、遗传性叶酸代谢能力筛查、无创DNA产前检测筛查、遗传性耳聋易感基因筛查,精子动静态彩色图像检测等项目,旨在积极预防出生缺陷的发生。

科室现有在职员工4人,返聘专家1人。其中研究生学历1人,本科学历3人,检验医师1人。科室团队年轻有活力,富有责任心,勇于担重任,全心全意致力于我市出生缺陷预防保健工作。

医院地址:
辽宁省丹东市振兴区锦山大街338号
电话:86-0415-6163479
电话:86-0415-3197563
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